[舟山城事]发现一例！极为罕见[复制链接]

来源：光明日报

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2024年4月，邯郸市第一医院输血科崔宁宁检验师接到拟输血患者标本后，反复鉴定患者血型发现正反不符：正定为O型，反定为B型，也就是说无法确定血型。医生们又对患者标本进行吸收放散等一系列血清学鉴定，随后又进行了基因测序，最终鉴定为一例未被国际输血协会（ISBT）收录的B型血的新亚型。现已被正式收录，编码为PP928483。

该医院输血科主任董佩云介绍，稀有血型亚型的发现并不是第一次，但本例等位基因突变形成的这一B型血新亚型，是全球首例。它不仅丰富了人们对血型的认知，也将进一步保障临床输血安全。比如本例患者，属于ABO血型系统中新发现的一种罕见B亚型，所以很难找到完全匹配的血液。这意味着，如果此类患者有输血需求，遵循抢救生命为第一原则，可以选择输注主侧不凝集的O型洗涤红细胞来进行救助，这也是这一罕见亚型发现的意义所在。

邯郸市中心血站党委书记、站长杨小岗介绍，ABO亚型是一种遗传性ABO弱表现型，ABO血型的等位基因变异可以导致血清学的ABO弱表现型，且这种等位基因变异主要发生在第6、7外显子上。邯郸市第一医院的这例标本就是第7外显子上发生了基因突变后导致了血清学的ABO弱变现型，针对此类患者的输血采用适合的血液制剂就可以解决用血。