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“这病困扰了我20年,开过刀做过手术都没用。”
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文先生(化名)是绍兴人,今年40岁出头,家庭美满、事业顺利,但一直有个顽疾侵扰着他的生活——
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20年前,文先生出现腹痛的情况,自此之后,每年总要发作几次,发作时疼痛剧烈难忍,有时候还会有皮肤水肿,严重时出现过3次呼吸道水肿导致的呼吸困难,进了急诊。
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文先生求医多年,甚至因为腹痛原因不明,切除过阑尾,也因为腹腔积液和肠道水肿做过开腹探查手术,结果都是无功而返,一直没有明确病因,甚是苦恼。
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近日,文先生来到浙大邵逸夫医院绍兴院区,消化内科的钱医师一听文先生腹痛有20年了,察觉到“问题绝对不简单”,仔仔细细问起了病史,条分缕析地从原本以为的无规律发作中找到了那么一丝规律。
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尽管文先生的腹痛没有特定发作时间,但每次发作时的感觉都差不多,区别只是有轻有重,重的时候难以忍受,有时伴有恶心呕吐或者腹泻。钱医师特别注意到一点,文先生的腹痛一般2-5天就可以缓解,不管有没有去医院治疗,缓解时间都差不多。这个信息似乎和罕见病——遗传性血管性水肿(HAE)有点相似。
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据此,钱医师进行了更详细的问诊,了解到除了腹痛之外,文先生有时候会有手部或者脚部的水肿,1-2个月发作一次,不对称,甚至肿块会游走,也出现过3次呼吸道水肿导致的呼吸困难。
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数天后,相关结果陆续出来了。文先生的补体C4和C1抑制物浓度等指标均远远低于正常值下限,同时通过免疫系统、血液系统等一系列的检验,也排除了其他因素的可能。至此,文先生患有遗传性血管性水肿1型的诊断得到了明确,困扰文先生二十年的顽疾,竟就这样告破了。
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复诊的文先生既开心又难过,开心的是顽疾的“元凶落网”,难过的是这是个罕见病,且是国家第一批罕见病目录疾病。幸运的是,不同于其它难治性疾病,遗传性血管性水肿有药可用,可以预防发作,相关药品也进入了医保和国谈目录,个人承担费用并不高。在听取了钱医生关于药物介绍之后,考虑到之前发作较频繁,文先生正式开启了预防治疗之路。
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医师解释,遗传性血管性水肿(HAE)发作最常累及的部位是皮肤、胃肠道和上呼吸道,可能会出现皮肤水肿、呼吸道粘膜水肿、胃肠道水肿等临床表现,他提醒,若有以上症状的市民,特别是家族中有类似表现患者的市民,建议尽快至医院就诊。
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来源:宁波晚报
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